SMA hastalığı nedir ? Nasıl ortaya çıkar
Her 10 bin doğumda bir rastlanan SMA hastalığı en sık görülen ölümcül hastalıklardandır. Peki SMA hastalığı nedir ? Neden olur? Hastalığın tedavisi nedir? Konuyla ilgili tüm detaylar haberimizde
SMA Hastalığı nedir?
Ender olarak rastlansa bile insan yaşamını büyük ölçüde tehdit eden SMA hastalığı bir nöron hastalığıdır. Motor hücrelerini etkileyen SMA hastalığı, kas zayıflığı, yemek yeme gibi yetileri kaybettiren bir hastalıktır. Bebeklerde görülen ölüm oranlarının en önemli sebebi olan sma hastalığı, kas ve iskelet sistemine etki etmektedir. Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar. SMA'lı bireyler nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.
SMA NEDEN OLUR?
SMA'lı kişilerde ya SMN1 geninin bir kısmı eksiktir ya da değişmiş (mutasyona uğramış) bir gene sahiptir. Sağlıklı bir SMN1 geni, SMN proteini üretir. Motor nöronlar, hayatta kalmak ve düzgün çalışmak için bu proteine ihtiyaç duyar. SMA'lı insanlar yeterince SMN proteini yapmazlar ve bu nedenle motor nöronlar küçülür ve ölür. Sonuç olarak, beyin istemli hareketleri, özellikle baş, boyun, kol ve bacaklardaki hareketleri kontrol edemez.
SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ
Genel kas güçsüzlüğü, zayıf kas dokusu, gevşeklik veya flop eğilimi Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk, oturma / ayakta durma / yürüme zorluğu Küçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçalar çekilir ve dizler bükülür)Solunum kaslarının kuvvet kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (bebeklerde), akciğerlerde veya boğazda salgıların birikmesi, solunum zorluğu Ağır SMA tipinde, çan şeklindeki gövde (sadece solunum için karın kaslarının kullanılması nedeniyle) Dilin fasikülasyonları (seğirmesi) Emme veya yutma zorluğu, zayıf beslenme
SMA HASTALIĞININ TİPLERİ NELERDİR?
Dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye'de ise görülme sıklığı 6 binde bir olan SMA hastalığının 4 tipi mevcuttur. SMA'nın tipleri, bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak sınıflandırılır. Tip 1 ve Tip 2, SMA hastalığının en yaygın şekilde görülen türleridir.
SMA HASTALIĞININ TEDAVİSİ NE?
SMA Hastalığının 2016 yılına kadar belli bir tedavisi yoktu. Bu yıldan sonra bazı ilaçlar hastalığın seyrini azaltmaya yarasa da bu ilaçlara ulaşma zor ve maliyet açısından da oldukça pahalıdır. İlaçların yüksek maliyetlerde olması bu hastalığın gündemde olmasının en öneli nedenlerinden biridir. Çeşitli kurum ve kuruluşlar olsun bir çok kampanyalar düzenleyerek Sma hastalarının ilaçlara ulaşmasına katkı sunmaktadırlar.