Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığı nedir? Belirtileri ve tedavisi?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığı, çocuklarda ve yetişkinlerde kas güçsüzlüğüne neden olan genetik bir bozukluktur. Bu hastalık, motor sinir hücrelerini etkileyen ve kasların zayıflamasına yol açan bir rahatsızlıktır. Pek çok insan SMA hastalığı hakkında bilgi sahibi olmasa da, son yıllarda yapılan araştırmalar ve tıbbi gelişmelerle hastalığın tanı ve tedavi seçenekleri üzerinde önemli ilerlemeler kaydediliyor.

SMA hastalığının belirtileri, hastalığın şiddetine ve tipine bağlı olarak değişkenlik gösterebilir. En yaygın belirtiler arasında zayıf kas dokusu, kas güçsüzlüğü, hareket kısıtlamaları, solunum problemleri ve yutma zorlukları yer alır. SMA'nın en ciddi tiplerinde, çocuklar genellikle erken yaşlarda yürüme ve hareket etme yeteneklerini kaybederler ve solunum desteği gerekebilir.

SMA hastalığının tedavisinde önemli bir adım, gen tedavisi olarak bilinen bir yöntemdir. Bu tedavi, hastaların vücudunda eksik veya hatalı olan SMN1 genini düzeltmeyi hedefler. Gen tedavisi, SMA hastalarında kas gücünü artırabilir ve yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirebilir. Son yıllarda yapılan klinik çalışmalar, gen tedavisinin SMA hastalarında olumlu sonuçlar verdiğini göstermiştir ve bu nedenle gelecekte daha fazla hasta için umut verici bir seçenek olabilir.

Geçtiğimiz gün Sağlık Bakanı Fahrettin Koca da konuyla ilgili açıklamalarda bulunarak, SMA'da gen tedavisinin başlayacağını duyurdu.
Bakan Koca bir nadir hastalıklar hastanesi kurulacağını da söyledi.