Wilson Hastalığı Nedir? (Kayser Fleischer Halkası)

Dünya genelinde sadece 30.000 kişide bir görülen nadir bir genetik rahatsızlık, Wilson Hastalığı, sağlık dünyasında dikkat çekiyor. Hepatolentiküler Dejenerasyon olarak da anılan bu hastalık, vücutta biriken bakırın neden olduğu metabolizma bozukluğuyla öne çıkıyor.

Sağlıklı bir vücut, karaciğer aracılığıyla aşırı bakırı filtreleyip atma yeteneğine sahiptir. Ancak Wilson hastalığına sahip bireylerde, karaciğer bu görevini tam olarak yerine getiremez. Sonuç olarak, biriken bakır beyin, karaciğer ve göz gibi çeşitli organlarda sorunlara yol açar.

Wilson Hastalığı, karaciğer, beyin ve gözlerde ortaya çıkan belirtilerle tanımlanır. Bulantı, güçsüzlük, sarılık, gözlerde oluşan karakteristik Kayser-Fleischer halkası, hastalığın ilk işaretleri arasında yer alır. Nörolojik etkilenme sonucu titreme, konuşma güçlüğü ve kişilik değişiklikleri gibi belirtiler de hastalığın seyri sırasında ortaya çıkabilir.

Wilson Hastalığı, genetik bir temele dayanır ve ATP7B genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Hem anne hem de babadan bu mutasyonlu genin alınmasıyla hastalık ortaya çıkabilir. Genetik defekt, vücuttaki bakırın düzenlenmesinden sorumlu olan bir proteini etkiler.

Hastalığın tanısında kan ve idrar tetkikleri, göz muayeneleri, karaciğer biyopsisi ve genetik tetkikler kullanılır. Erken tanı, hastalığın ilerlemesini engellemek açısından kritiktir. Tedavi yöntemleri arasında ilaç tedavisi, çinko içeren ilaçlar ve karaciğer nakli bulunmaktadır.

Wilson Hastalığı, belirtileri ve nadir görülmesi nedeniyle dikkat çeken bir genetik sorundur. Erken tanı ve doğru tedavi ile hastaların yaşam kalitesini artırmak mümkündür. Ancak bu süreçte bilinçli olunması ve uzman hekimlerle işbirliği yapılması hayati önem taşır.