Nadir hastalıkta büyük adım - Erciyes Üniversitesi'nden Dünya çapında başarı!
Erciyes Üniversitesi, Tangier Hastalığı üzerine yaptığı çığır açan çalışmayla 7 çocuk vakasının tespitini gerçekleştirerek dünya literatürüne önemli bir katkı sağladı. Erken teşhisin önemi ve genetik analizlerle ilgili ayrıntılar Kayseri Anadolu Haber'in bülteninde...
Dünyada sadece 190 vakanın olduğu Tangier Hastalığı, Erciyes Üniversitesi Çocuk Nörolojisi Anabilim Dalı’ndan önemli bir çalışmayla literatüre kazandırıldı.
Prof. Dr. Hüseyin Per’in liderliğindeki ekip, Prof. Dr. Hakan Gümüş, Uzman Dr. Selcan Öztürk, Uzman Dr. Ayten Güleç, Genetik Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Muhammed Ensar Doğan, Metabolizma Uzmanı Prof. Dr. Fatih Kardaş, Uzman Dr. Pembe Üstkoyuncu ve Uzman Dr. Banu Kadıoğlu ile birlikte çocukluk çağında 7 vaka tespit etti.
Türkiye genelinde bu hastalığın yalnızca birkaç vaka ile sınırlı olduğu düşünüldüğünde, Erciyes Üniversitesi'nin bu alandaki katkısı gurur verici olarak değerlendiriliyor.
Prof. Dr. Hüseyin Per, Tangier Hastalığı'nın yüksek yoğunluklu lipoprotein (HDL) eksikliği ile karakterize nadir bir otozomal resesif durum olduğunu belirtti. Hastalığın polinöropati, büyük turuncu-sarı bademcikler, görme bozukluğu ve ani kardiyak ölüm gibi semptomları içerdiğini ifade eden Per, ‘Tangier Hastalığı’nın başlıca klinik semptomları her zaman aynı anda ortaya çıkmayabilir. Tanının gecikmesini önlemek ve HDL ölçümü ile hastalığın kolayca tespit edilebileceğini vurgulamak istiyoruz,’ dedi.
Yedi vakanın detayları ve bulgular
Yedi hastanın incelendiği çalışmada, genetik olarak ilk vakanın Amerika’daki Yale Üniversitesi’nde tespit edildiğini, diğer vakaların ise Erciyes Üniversitesi ile Kayseri Şehir Hastanesi’nde tanı aldığını aktardı. Bu vakaların dördünün kız çocuğu olduğu ve hastaların ortalama yaşının 5,7 yıl olduğu belirtildi. İlk vakanın nöropati bulgularıyla başvurduğunu söyleyen Prof. Per, kardiyak ölümlerin tespit edildiği aile taramaları yapıldığını açıkladı.
Tüm hastalarda genetik doğrulama yapıldığını ifade eden Per, ‘Diğer hastalarda kansızlık, trombositopeni, sarı turuncu büyük tonsiller ve organomegali gibi bulgular görüldü. Tüm hastalarda HDL seviyelerinin düşük olması, tanıda ilk bulgu olarak öne çıktı,’ dedi. Ayrıca, erişkin dönemde koroner hastalıktan kayıpların olabileceği bilinse de, bu vakalarda koroner arter hastalığı veya göz tutulumu gözlemlenmediği vurgulandı.
Erken teşhis için farkındalık çağrısı
Prof. Per, periferik nöropati ve yürüyüş bozuklukları ile başvuran tüm hastalara detaylı tonsil muayeneleri ve HDL testleri yapılması gerektiğini belirterek, ‘Gerekirse genetik analiz yapılmalıdır. Tangier Hastalığı tanısı konulan akraba evliliği olan hastalara ise aile taraması önerilmektedir,’ şeklinde konuştu.
Erciyes Üniversitesi’nin bu çalışması, Tangier Hastalığı'nın daha iyi anlaşılmasına ve erken teşhis olanaklarının artırılmasına önemli bir katkı sağlamaktadır.
Kaynak: Journal of Pediatrik Endokrin ve Metabolizma dergisi
